Le caryotypage est une procédure de laboratoire permettant d’examiner l’ensemble des chromosomes d’une personne. Un caryotype est l’arrangement caractéristique des chromosomes examinés. L’examen des chromosomes par caryotypage permet de détecter la présence d’anomalies ou de problèmes structuraux.
Les chromosomes, présents dans chaque cellule du corps, contiennent le matériel génétique hérité des parents. Ils sont composés d’acide désoxyribonucléique (ADN) et déterminent le développement de l’individu qui les possède.
Quand une cellule se divise, elle transmet un ensemble complet d’instructions génétiques à chaque nouvelle cellule formée. Normalement, quand une cellule n’est pas en phase de division, les chromosomes sont arrangés de façon diffuse et désorganisée. Mais lors de la division, les chromosomes présents dans les nouvelles cellules s’alignent en paires. Lors de l’analyse du caryotype, qui examine une cellule somatique en division, ces paires sont arrangées en fonction de leur taille et de leur apparence, permettant ainsi de déterminer s’il y a des chromosomes absents ou endommagés.
Objet
Un nombre inhabituel, un arrangement incorrect ou une malformation des chromosomes peut indiquer une maladie génétique comme le syndrome de Down ou de Turner.
Le caryotypage est utilisé pour détecter une myriade de troubles génétiques, par exemple, une anomalie chromosomique que présenterait une femme souffrant d’insuffisance ovarienne prématurée. Cet examen est aussi utile pour identifier le chromosome Philadelphie, dont la présence signale parfois une leucémie myéloïde chronique.
Les bébés peuvent faire l’objet d’un caryotypage avant la naissance afin de diagnostiquer des anomalies génétiques responsables de malformations congénitales, comme le syndrome de Klinefelter, qui génère un chromosome X supplémentaire chez le garçon.
Préparation
La préparation nécessaire pour le caryotypage dépend de la méthode utilisée pour recueillir l’échantillon de cellules sanguines en vue de l’examen : prise de sang, biopsie de moelle osseuse (prélèvement d’un échantillon de tissu spongieux dans certains os), amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique dans l’utérus), etc.
Rarement, des complications peuvent résulter de ces méthodes. Il existe un léger risque de saignement et d’infection résultant de la prise de sang ou de la biopsie de moelle osseuse, et l’amniocentèse est accompagnée d’un risque très minime de fausse couche.
Si vous suivez une chimiothérapie, il est possible que les résultats de vos examens soient faussés. La chimiothérapie peut provoquer des cassures dans les chromosomes, qui seront visibles dans les images résultant de l’examen.
Interventions
La première étape du caryotypage consiste à recueillir un échantillon de cellules pouvant provenir de différents tissus : moelle osseuse, sang, liquide amniotique, placenta, etc. Le prélèvement peut se faire par diverses méthodes, selon la partie du corps faisant l’objet de l’examen. Si, par exemple, du liquide amniotique doit être analysé, on utilisera l’amniocentèse pour prélever l’échantillon.
Une fois l’échantillon recueilli, il sera placé dans une boîte de Pétri permettant la croissance des cellules. Un laborantin retirera des cellules de l’échantillon et les colorera pour permettre aux chromosomes qu’elles contiennent d’être visibles au microscope.
Ces cellules colorées seront examinées au microscope pour détecter des anomalies potentielles, notamment :
- chromosomes supplémentaires
- chromosomes absents
- portions absentes d’un chromosome
- portions supplémentaires d’un chromosome
- portions qui se sont détachées d’un chromosome et rattachées à un autre
Le laborantin peut voir la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Cette information est essentielle pour déterminer la présence d’anomalies génétiques.
Résultats
Un résultat normal indiquera 46 chromosomes, dont 44 sont des autosomes (non sexuels) et deux sont sexuels. Ces chromosomes sexuels déterminent le sexe du porteur : deux chromosomes X pour les femmes, un chromosome X et un chromosome Y pour les hommes.
Les anomalies apparaissant dans un échantillon peuvent résulter d’une série de syndromes ou de maladies génétiques. Parfois, une anomalie se produit dans l’échantillon au laboratoire, mais elle n’est pas reflétée dans le corps du patient. Pour confirmer la présence d’une anomalie, on peut refaire le caryotypage.